Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se lleven a cabo lo antes posible. Está demostrada la relación directa entre un diagnóstico temprano y una mayor calidad de vida en las personas con Fibrosis Quística.
El sistema ideal para la detección de todos los casos de nacimientos de personas con FQ es la realización de un Screnning neonatal, a través de la prueba del talón. En nuestro país, el 91% de los diagnósticos se realizan actualmente a través del cribado neonatal (prueba del talón), un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una Fibrosis Quística.
Cuando hay antecedentes conocidos y si los progenitores son portadores, se realiza el Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP), junto a las técnicas de fecundación in vitro, se garantiza que un embarazo libre de FQ planificado.
En casos en que se produzca un embarazo, se puede hacer también una detección prenatal mediante diferentes técnicas:
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): recogida de muestras de la placenta entre las semanas 10 y 13 del embarazo.
- Amniocentesis: recogida de muestra de líquido amniótico entre las semanas 15 y 20 del embarazo.
- Estudios ecográficos en el seguimiento del embarazo: las asas intestinales dilatadas e hiperecogénicas en el segundo trimestre, que persisten después de las 20 semanas, sugieren FQ.
Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a un caso de FQ. Estos signos pueden ser:
- Problemas respiratorios frecuentes o crónicos. Fácilmente confundidos con bronquitis, neumonías o patologías similares
- Tos
- Fiebres altas
- Cansancio
- Dolor de vientre
- Heces grasas y malolientes
- Bajo peso y complexión débil
- Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares
En nuestro país, el 91% de los diagnósticos se realizan actualmente a través del cribado neonatal (prueba del talón), un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una Fibrosis Quística.
Además, si el niño o niña manifiesta alguno de los síntomas anteriores es aconsejable realizar un Test de Sudor. Este test es fundamental en el diagnóstico de la FQ. Se trata de un análisis de unas gotas del sudor de la persona, recogidas en una máquina especial, que determina la concentración de iones en el mismo. Si la concentración de sal en el sudor alcanza ciertos límites, es indicativo de Fibrosis Quística.
En los casos de resultados positivos en el test del sudor, el paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnóstico. El análisis genético no sólo se ha de realizar a la persona con FQ, sino también a sus padres y hermanos.