Es una enfermedad compleja que afecta a muchos órganos del cuerpo; aunque en cada persona se puede manifestar de distinto modo y en distintos grados.
Se caracteriza por un mal funcionamiento de las glándulas de secreción externa del organismo. Esta alteración funcional puede dar lugar a diferentes síntomas y signos entre los que se encuentran:
- Infecciones respiratorias recurrentes
- Tos y expectoración crónica
- Heces abundantes y malolientes
- Problemas de nutrición
- Deshidratación
- Infertilidad en varones
La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, ya que las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, provocando que en ocasiones sea necesario el trasplante. Es tan grave que puede conducir al fallecimiento de la persona. Sin embargo, un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado (con antibióticos, enzimas pancreáticas, dietas, fisioterapia…) puede aminorar los efectos de la patología y mejorar considerablemente su calidad de vida.
En los últimos años, gracias a los avances en investigación y los nuevos tratamientos, la esperanza de vida de las personas con FQ se ha prolongado muy notablemente y se está a la espera de comercializar nuevos medicamentos que actúan contra el defecto genético y no solamente contra los efectos de la enfermedad.
El defecto del canal de cloro en la pared de las células
El defecto genético, provoca que una proteína denominada CFTR esté alterada en todas las células. Esta proteína se ubica en la pared celular, en los denominados «Canales del Cloro» por donde pasan los iones del interior de la célula al exterior y viceversa.
Al no funcionar bien esta proteína, por distintos motivos, los iones de cloro no pasan correctamente, o pasan en cantidad insuficiente por estos canales. El cloro arrastra consigo agua y otros iones.
El resultado final es que en las personas con FQ, las segregaciones de todas las glándulas exocrinas son anormalmente espesas.