Qué es la Fibrosis Quística

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La FQ es una enfermedad poco frecuente que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, produciéndose un espesamiento y disminución de las cantidades de agua, sodio y potasio, por lo que los canales encargados de transportar dichas secreciones se obstruyen, además de producirse infecciones e inflamaciones que dañan perjudicialmente zonas del pulmón, páncreas, hígado y sistema reproductor.

A nivel mundial, como en toda la población española, uno de cada 20 o 25 personas es portadora del gen que produce FQ. Esto implica que muchas personas son portadoras del gen y lo desconocen, con lo que la probabilidad, comprobada en otros países mediante diagnóstico precoz-neonatal, de que nazca una persona con FQ es de 1 de cada 2.500 hasta 3.000 recién nacidos.

En España son muchos los casos de nacimientos de FQ que no han sido diagnosticados a tiempo y, como consecuencia, han fallecido en edad pediátrica, sin ser atendidos correctamente o desde el momento inicial preciso. Debido a la falta de pruebas de detección precoz, el número de portadores es muy elevado en la sociedad española, aunque en su mayoría desconocen esta información, ya que no se suelen hacer determinaciones sobre portadores sin motivo de sospecha.

Transmisión de la FQ

La Fibrosis Quística es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados (de ambos progenitores). Además, como se ha comentado anteriormente, se puede ser portador de la enfermedad sin manifestarla: las personas que tienen un gen normal y un gen defectuoso, son portadores sanos de la enfermedad y no manifiestan ninguno de los síntomas comunes a la misma.

A continuación se expresan las diferentes formas de transmisión posibles:

  • Ambos padres son portadores: las probabilidades de transmisión son 25 % de los hijos serán totalmente sanos, 50% serán portadores sanos y 25 % tendrán Fibrosis Quística. En el siguiente gráfico se muestran las posibilidades de transmitir la FQ a descendientes en caso de que ambos padres sean portadores sanos:

HERENCIA

  • En el caso de que un portador sano conciba hijos con una persona totalmente sana, la posibilidad de que tengan hijos con FQ no existe pero sí de que nazcan más portadores sanos.
  • Si un miembro de la pareja tiene FQ, todos los hijos serían portadores.

El GEN de la Fibrosis Quística

Las investigaciones en el campo de la genética de la FQ han permitido realizar avances muy importantes en los últimos años. El gen de la FQ pudo ser localizado en el cromosoma 7. Existen varios marcadores del ADN que detectan variaciones, que sirven para seguir la herencia del gen FQ en el seno de las distintas familias. Estos marcadores permiten el diagnóstico prenatal y saber si los otros hijos de la pareja son portadores de la enfermedad.

La identificación del gen FQ ha supuesto un considerable avance en el estudio de la enfermedad. Tras las investigaciones realizadas en Gran Bretaña, España, Canadá y Estados Unidos, los científicos de estos dos últimos países identificaron, a mediados de 1.989, el gen responsable de la enfermedad.

Se trata un gen muy grande que tiene unas 6.500 bases o nucleótidos. Un error en una sola de estas unidades puede ser fatal y producir la enfermedad. En la mayoría de los casos se ha podido ver que el defecto es debido a la pérdida de tres bases, dando lugar a la ausencia de un aminoácido denominado fenilalanina en la posición 508. Esta mutación o defecto, ha sido encontrada en el 75% de los cromosomas FQ del norte de Europa y Norteamérica. Sin embargo, la situación no es la misma en todo el mundo, y en España sólo el 50 % de los cromosomas FQ tienen esa mutación.

6 Comentarios

  1. Ana Maria bonet

    Hola buenas quisiera explicar mi situación. Mis nietos mellizos son nacidos de mi nuera a la que después del parto le dijeron que era portadora solo portadora y que no pasaba nada , pero me dijo que en la prueba del talón que se les hace a los neonatología no salía nada de eso y que si no le dijeron nada es porque ellos no lo tienen . Pero debido a la situación de la familia de mi hijo que no es muy estable ; yo como abuela no se si puedo créeme si es verdad que esto se mira en todo recién nacido . Para poder tomar las medidas necesarias. Y agradecería me dijeran como o que prueba habría que realizarle a mis 3 nietos. Gracia

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    1. FQ Andalucía (Publicaciones Autor)

      Buenos días Ana María, la prueba del talón que le hacen a los recien nacidos en Andalucía desde el 2010 está incluida la Fibrosis Quística, si estas pruebas salieron negativa no debe preocuparse. Un saludo.

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  2. Miguel Angel La Iacona

    yo trabajo dia a dia con muestras que traen los papas al hospital donde pertenezco y trato de dar lo mejor de mi para colaborar con esos pacientes todavia no entiendo como no se puede hacer nada contra esta enfermedad

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    1. FQ Andalucía (Publicaciones Autor)

      Muchísimas gracias Miguel Ángel, en esta enfermedad, todas las personas de la cadena que ayudan a seguir adelante importan.
      Gracias por tu magnífico trabajo.

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  3. Mimi

    A mi sobrina le dijeron que es portadora de fibrosis quistica química y está está embarazada yo quiero saber no tanto del bebe si no de ella …
    Será que empiece a deteriorar su salud..
    Ya que si no es por la prueba que le realizaron en el embarazo no sabríamos que lo tiene…

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    1. FQ Andalucía (Publicaciones Autor)

      Buenas tardes, para saber la situación de salud de su sobrina sobre la Fibrosis Quística y su embarazo, las únicas personas que mejor les van a explicar son sus médicos, pregúntelen sin miedo y ellos os contestarán a todas vuestras dudas. Mucha suerte.

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