Asociación Andaluza de Fibrosis Quística
¿Qué es la Fibrosis Quística?

¿Qué es la Fibrosis Quística?

Qué es la FQ

Qué es

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, crónica y degenerativa que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, produciéndose un espesamiento de las mismas debido a una disminución de las cantidades de agua, sodio y potasio. Esto da lugar a que los canales encargados de transportar dichas secreciones se obstruyan, además de producirse infecciones e inflamaciones que dañan perjudicialmente zonas del pulmón, páncreas, hígado y sistema reproductor.

Causa

Esta enfermedad está causada por una alteración en el gen CFTR (Gen de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística), que se haya localizado en el cromosoma 7. Esto da lugar al aumento de sodio y a la disminución de agua y potasio, teniendo como resultado el espesamiento de las secreciones y mayor cantidad de sal en el sudor.

Síntomas

Los principales síntomas de la FQ son sabor salado de la piel, frecuentes problemas respiratorios, problemas digestivos y falta de peso.

Epidemiología o Incidencia

Es la enfermedad genética (autosómica recesiva) más frecuente en la población de origen europeo. La incidencia de la Fibrosis Quística (FQ) en España es de 1 de cada 5000 recién nacidos, estimándose que 2500 personas en nuestro país tienen esta enfermedad. En Andalucía el número de personas con FQ es superior a CONCRETAR, según los pacientes censados por la Asociación Andaluza de Fibrosis Quística.
Además, se estima que una de cada 35 personas es portadora sana del gen que provoca la FQ (es decir, son portadoras sanas de la enfermedad y no manifiestan ninguno de los síntomas comunes a la misma).
La Fibrosis Quística (o Mucoviscidosis) es una enfermedad genética, y no es contagiosa. Se manifiesta desde el momento del nacimiento y no existe tratamiento curativo hoy día.

 

HERENCIATransmisión de la FQ
La Fibrosis Quística es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, ambos padres deben ser portadores del gen que da lugar a la enfermedad para tener un hijo con FQ.
A continuación se expresan las diferentes formas de transmisión posibles:

  • Ambos padres son portadores sanos: Cuando en una pareja los dos progenitores son portadores de este gen, existe un 25% de probabilidad de que cada hijo tenga Fibrosis Quística, un 25% de que sea sano y un 50% de que sea sano pero portador del gen que da lugar a la FQ.
  • En el caso de que un portador sano conciba hijos con una persona totalmente sana, la posibilidad de que tengan hijos con FQ no existe pero sí de que nazcan más portadores sanos.
  • Si un miembro de la pareja tiene FQ, todos los hijos serían portadores.

A qué órganos afecta la FQ

Es una enfermedad compleja que afecta a muchos órganos del cuerpo; aunque en cada persona se puede manifestar de distinto modo y en distintos grados.

Se caracteriza por un mal funcionamiento de las glándulas de secreción externa del organismo. Esta alteración funcional puede dar lugar a diferentes síntomas y signos entre los que se encuentran:

  • Infecciones respiratorias recurrentes
  • Tos y expectoración crónica
  • Heces abundantes y malolientes
  • Problemas de nutrición
  • Deshidratación
  • Infertilidad en varones

La afectación pulmonar es la más grave y determina el pronóstico, ya que las continuas infecciones deterioran el tejido pulmonar, provocando que en ocasiones sea necesario el trasplante. Es tan grave que puede conducir al fallecimiento de la persona. Sin embargo, un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado (con antibióticos, enzimas pancreáticas, dietas, fisioterapia…) puede aminorar los efectos de la patología y mejorar considerablemente su calidad de vida.

En los últimos años, gracias a los avances en investigación y los nuevos tratamientos, la esperanza de vida de las  personas con FQ se ha prolongado muy notablemente y se está a la espera de comercializar nuevos medicamentos que actúan contra el defecto genético y no solamente contra los efectos de la enfermedad.

signos

El defecto del canal de cloro en la pared de las células

El defecto genético, provoca que una proteína denominada CFTR  esté alterada en todas las células. Esta proteína se ubica en la pared celular, en los denominados «Canales del Cloro» por donde pasan los iones del interior de la célula al exterior y viceversa.

Al no funcionar bien esta proteína, por distintos motivos, los iones de cloro no pasan correctamente, o pasan en cantidad insuficiente por estos canales. El cloro arrastra consigo agua y otros iones.

El resultado final es que en las personas con FQ, las segregaciones de todas las glándulas exocrinas son anormalmente espesas.

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