Diagnóstico

Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se lleven a cabo lo antes posible. Está demostrada la relación directa entre un diagnóstico temprano y una mayor calidad de vida en las personas con Fibrosis Quística.

El sistema ideal para la detección de todos los casos de nacimientos de personas con FQ es la realización de un Screnning neonatal, un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una Fibrosis Quística. Sin embargo, este sistema no está implantado por todas las Administraciones Sanitarias, principalmente por los costes y la posibilidad de falsos positivos.

Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a un caso de FQ. Estos signos pueden ser:

  • Problemas respiratorios frecuentes o crónicos. Fácilmente confundidos con bronquitis, neumonías o patologías similares
  • Tos
  • Fiebres altas
  • Cansancio
  • Dolor de vientre
  • Heces grasas y malolientes
  • Bajo peso y complexión débil
  • Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares

Si estos síntomas se manifiestan en una niña o niño, es aconsejable realizar un Test de Sudor. Este test es fundamental en el diagnóstico de la FQ. Se trata de un análisis de unas gotas del sudor de la persona, recogidas en una máquina especial, que determina la concentración de iones en el mismo. Si la concentración de sal en el sudor alcanza ciertos límites, es indicativo de Fibrosis Quística.

En los casos de resultados positivos en el test del sudor, el paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnósticoEl análisis genético no sólo se ha de realizar a la persona con FQ, sino también a sus padres y hermanos. 

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